İçerik Haritası
Bireye özel gen düzenleme terapisiyle gelen birinci büyük zafer
Doktorlar ve bilim insanlarından oluşan bir grup, bireye özel gen düzenleme terapisiyle az görülen genetik bir hastalığı birinci defa muvaffakiyetle tedavi etti. Bu çığır açan tedavi yolu, The New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlandı ve FDA’nın gen terapisi düzenlemelerinde daha evvel öncü olan bir doktor tarafından destekleyici bir editoryal yazıyla kamuoyuna duyuruldu.
Tedavi edilen hasta, CPS1 eksikliği ile doğan KJ isimli bir bebekti. CPS1 eksikliği, doğum sonrası birinci haftada %50’ye varan vefat riski taşıyan son derece ender ve tehlikeli bir genetik hastalık olarak biliniyor. Hayatta kalan bebeklerde ise önemli beyin hasarları, zihinsel ve gelişimsel gerilikler sık görülüyor ve birçok vakit karaciğer nakli gerekebiliyor. KJ’nin tıbbi takımı, CRISPR teknolojisini kullanarak, bebeğin genetik mutasyonunu amaç alan büsbütün şahsileştirilmiş bir gen düzenleme tedavisi geliştirdi.
KJ’nin genetik mutasyonunun başarılı biçimde düzeltilmesi, CRISPR gen düzenleme teknolojisinin keşfi ve insan genomunu ayrıntılı biçimde dizileme çalışmalarının uzun yıllara yayılan tıbbi araştırmaları sayesinde mümkün oldu. Bu tedavi, sadece KJ için değil, birebir vakitte orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Huntington hastalığı ve kas distrofisi üzere öteki genetik hastalıkların gelecekte tedavisinde de büyük umut vadediyor.
Elbette, gen düzenleme alanında keşfedilecek ve geliştirilecek pek çok yenilik bulunuyor. Lakin bu muvaffakiyet, bireye özel tıp ve gen terapileri alanında değerli bir dönüm noktası olarak bedellendiriliyor.
Chip Alıntıdır…
